Estamos celebrando o primeiro ano deste projeto com um novo artigo sobre sinais patognomônicos; o anterior foi nosso primeiro e mais bem-sucedido artigo até agora. Não havia tema melhor para comemorar nosso primeiro ano aproximando a ciência de todos.
A seguir, apresentamos os 13 sinais patognomônicos mais estranhos que podem ser encontrados na prática médica. Mas primeiro, faremos uma breve revisão sobre seu significado e importância.
O que são sinais patognomônicos?
Sinais patognomônicos são sintomas únicos de uma doença, ou seja, eles só podem ocorrer em uma doença específica. Portanto, se você observar um desses sintomas, pode diagnosticar com precisão a enfermidade que o paciente está experimentando.
Sinais patognomônicos são raros porque não há muitos que atendam a essa condição. A maioria dos sintomas de uma doença também pode aparecer em outras, tornando necessário, para o diagnóstico, combinar vários sinais juntamente com testes diagnósticos, em vez de poder diagnosticá-la diretamente com um único sintoma.
Os 13 sinais patognomônicos mais estranhos - O último vai te chocar
1. Síndrome do homem de pedra
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) - Doença de Münchmeyer
Descrição
Uma doença rara que afeta cerca de 3.000 pessoas em todo o mundo, causando a substituição das células de tecidos moles, como ligamentos e tendões, por células ósseas durante a regeneração celular. Isso faz com que esses tecidos ossifiquem e gradualmente se transformem em ossos.
Em indivíduos com FOP, mesmo traumas menores podem desencadear a formação de ossos em áreas onde normalmente não ocorreriam, levando a uma perda progressiva de mobilidade e ao desenvolvimento de uma espécie de "esqueleto secundário" fora do sistema esquelético normal.
Causa
A doença é causada por uma mutação no gene ACVR1, que regula o crescimento ósseo. É uma doença hereditária autossômica dominante, o que significa que, se um dos pais tiver a condição, seus descendentes têm 50% de chance de herdá-la. Se ambos os pais a tiverem, todos os seus descendentes também a terão.
Tratamento
Atualmente não há cura, e os tratamentos são muito limitados devido à complexidade da doença. Portanto, o tratamento é meramente preventivo e paliativo.
Fonte: https://www.linkedin.com/pulse/fibrodysplasia-ossificans-progressiva-drug-market-review-hussain
2. Células de Reed-Sternberg
Câncer linfático - Linfoma de Hodgkin
Descrição
As células de Reed-Sternberg são células anormais e grandes tipicamente encontradas no linfoma de Hodgkin, um tipo de câncer do sistema linfático. Essas células geralmente têm um ou dois núcleos grandes e proeminentes, dando-lhes uma aparência de "olhos de coruja" ao microscópio. Elas são consideradas uma característica distintiva para o diagnóstico desse linfoma, e a presença de células de Reed-Sternberg é essencial para diferenciar o linfoma de Hodgkin de outros tipos de linfomas.
Causa
Elas se originam de linfócitos B que sofreram uma mutação genética devido à doença.
Tratamento
O linfoma de Hodgkin é geralmente tratado principalmente com quimioterapia, mas também pode ser manejado com uma combinação de outras técnicas, como radioterapia, imunoterapia, terapia direcionada ou transplante de medula óssea.
3. Sinal de Romaña
Doença de Chagas
Descrição
O sinal de Romaña é um sintoma característico da fase aguda da doença de Chagas. Apresenta-se como um inchaço indolor e unilateral de uma das pálpebras, geralmente acompanhado por vermelhidão e edema (inchaço) ao redor do olho.
Causa
Esse sinal ocorre quando o parasita Trypanosoma cruzi entra no corpo através das membranas mucosas do olho, frequentemente acontecendo quando as fezes infectadas do inseto triatomíneo são acidentalmente esfregadas na área ocular.
Tratamento
Medicamentos antiparasitários como benznidazol e nifurtimox.
4. Sinal da bota ou tamanco holandês
Doença cardíaca - Tetralogia de Fallot
Descrição
O sinal da bota (também conhecido como sinal do tamanco holandês) é uma imagem característica observada em radiografias de tórax de pacientes com tetralogia de Fallot. Essa aparência deve-se à forma peculiar que o coração adota nessa condição, onde o ventrículo direito está aumentado, fazendo com que o ápice do coração se eleve ligeiramente para cima, dando-lhe uma aparência semelhante a uma bota ou tamanco holandês.
Esse sinal radiológico é indicativo de hipertrofia ventricular direita e da anatomia alterada das artérias do coração típica dessa cardiopatia congênita.
Causa
A tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congênita complexa que surge durante o desenvolvimento fetal e tem causas multifatoriais, incluindo fatores genéticos como a síndrome de DiGeorge e fatores ambientais, como exposição materna durante a gravidez a infecções virais, diabetes não controlado ou consumo de álcool.
Essa condição é caracterizada por quatro principais anomalias cardíacas:
- Estenose pulmonar: Estreitamento da válvula ou artéria pulmonar que reduz o fluxo sanguíneo para os pulmões.
- Comunicação interventricular (CIV): Um orifício na parede que separa os ventrículos esquerdo e direito, permitindo que o sangue se misture entre eles.
- Hipertrofia ventricular direita: Espessamento do músculo ventricular direito devido ao esforço extra necessário para bombear o sangue através da artéria pulmonar estreitada.
- Dextroposição da aorta: A aorta está deslocada sobre o defeito do septo ventricular, permitindo que receba sangue de ambos os ventrículos.
Tratamento
O tratamento da tetralogia de Fallot é cirúrgico e envolve a correção dos defeitos estruturais. As principais abordagens incluem:
- Cirurgia de reparação completa: Geralmente realizada na primeira infância. Essa cirurgia envolve o fechamento do defeito do septo ventricular (CIV) com um enxerto e a ampliação da artéria pulmonar e/ou de sua válvula para melhorar o fluxo sanguíneo para os pulmões.
- Procedimento paliativo (shunt de Blalock-Taussig): Realizado em alguns casos onde o bebê é muito pequeno ou frágil para a reparação completa. Um conduto é colocado entre a artéria subclávia e a artéria pulmonar para melhorar temporariamente o fluxo sanguíneo para os pulmões e aumentar a oxigenação até que a criança possa ser submetida à cirurgia corretiva.
Com o tratamento adequado, muitas pessoas com tetralogia de Fallot podem levar vidas relativamente normais, embora seja necessário acompanhamento médico a longo prazo para monitorar a função cardíaca.
5. Sinal de atrito pericárdico
Pericardite aguda
Descrição
O sinal de atrito pericárdico é um som característico ouvido durante a ausculta cardíaca em pacientes com pericardite aguda. Esse som é semelhante a um rangido ou ruído de arranhão e é produzido pelo atrito das camadas inflamadas do pericárdio, que é o saco que envolve o coração. O atrito pericárdico geralmente é melhor ouvido na borda esternal esquerda do tórax e muda com a posição do paciente, frequentemente sendo mais audível quando o paciente se inclina para frente.
Causa
A pericardite aguda, que causa esse sinal, é a inflamação do pericárdio e pode ter várias causas. Infecções virais, como aquelas causadas pelo vírus coxsackie e pelo vírus da gripe, são as mais frequentes. No entanto, a inflamação também pode aparecer como complicação de um infarto agudo do miocárdio (IAM), seja imediatamente ou semanas depois, no que é conhecido como síndrome de Dressler. Além disso, doenças autoimunes como lúpus eritematoso sistêmico ou artrite reumatoide, trauma cardíaco ou cirurgias recentes, insuficiência renal avançada e certos cânceres ou tratamentos (como radioterapia) podem desencadear pericardite.
Tratamento
O tratamento da pericardite aguda foca em reduzir a inflamação e aliviar os sintomas. Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) como ibuprofeno ou aspirina são usados para esse fim, geralmente administrados por uma ou duas semanas e ajustados de acordo com a resposta do paciente. Em casos mais persistentes, a colchicina pode ser adicionada ao tratamento, pois ajuda a reduzir a duração dos sintomas e prevenir recorrências. Se o paciente não responder adequadamente ou a pericardite for consequência de uma doença autoimune, corticosteroides podem ser uma opção, embora sejam reservados para situações específicas devido ao aumento do risco de recorrências.
Quando a pericardite é causada por infecções bacterianas, o tratamento inclui antibióticos e, em alguns casos, drenagem do líquido pericárdico. Se a inflamação for devido a outra condição, como insuficiência renal, o tratamento se concentrará em controlar a doença subjacente. Em casos graves de acúmulo significativo de líquido no pericárdio (derrame pericárdico) ou se a inflamação afetar a função cardíaca e causar tamponamento, pode ser necessário realizar uma pericardiocentese para drenar o líquido e aliviar a pressão sobre o coração.
6. Sinal de Gottron
Dermatomiosite
Descrição
O sinal de Gottron é uma manifestação cutânea característica da dermatomiosite, uma doença autoimune que afeta principalmente os músculos e a pele. Esse sinal aparece como áreas elevadas, avermelhadas ou violáceas, com textura escamosa, ocorrendo nas articulações dos dedos, cotovelos e joelhos. Essas lesões são um marcador distintivo da dermatomiosite e geralmente são acompanhadas por outros sintomas cutâneos, como o eritema heliotrópio—uma descoloração avermelhada ao redor dos olhos.
Causa
A dermatomiosite é uma doença autoimune na qual o sistema imunológico ataca erroneamente o tecido muscular e a pele, causando inflamação e dano. Embora a causa exata seja desconhecida, acredita-se que fatores genéticos, infecções virais e certos tipos de câncer possam desencadear a doença. Em alguns adultos, a dermatomiosite apresenta-se como uma condição paraneoplásica, ou seja, aparece associada a certos tipos de câncer.
Tratamento
O tratamento da dermatomiosite concentra-se em reduzir a inflamação e controlar os sintomas. Corticosteroides como a prednisona são o tratamento inicial e geralmente são administrados em altas doses para uma resposta rápida. Em casos onde a doença não responde adequadamente aos corticosteroides ou requer controle a longo prazo, imunossupressores como metotrexato ou azatioprina são usados para reduzir a atividade imunológica. Para pacientes com sintomas cutâneos graves, antimaláricos como a hidroxicloroquina podem ser úteis no tratamento das lesões cutâneas.
7. Nódulos de Lisch
Neurofibromatose tipo 1
Descrição
Os nódulos de Lisch são pequenas manchas ou protuberâncias pigmentadas que aparecem na íris do olho e são uma característica comum da neurofibromatose tipo 1 (NF1). Esses nódulos geralmente são de cor marrom claro ou dourado e não afetam a visão, mas sua presença é útil para o diagnóstico de NF1, especialmente porque costumam aparecer na infância e são facilmente observáveis durante um exame ocular.
Causa
A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento e o crescimento das células nervosas. É causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína chamada neurofibromina. Essa proteína atua como um supressor de tumores, ajudando a regular o crescimento celular. Quando o gene NF1 é mutado, essa função reguladora é prejudicada, levando ao desenvolvimento de tumores benignos nos nervos (neurofibromas) e a outras manifestações clínicas, como manchas café com leite na pele e nódulos de Lisch nos olhos. A NF1 é hereditária e segue um padrão de herança autossômica dominante, embora também possa surgir de mutações espontâneas.
Tratamento
O tratamento da neurofibromatose tipo 1 concentra-se no manejo dos sintomas e complicações, já que não há cura para a doença. Os pacientes geralmente precisam de avaliações regulares para detectar problemas de crescimento, desenvolvimento e possíveis complicações neurológicas, ósseas ou vasculares. Os neurofibromas podem ser removidos cirurgicamente se causarem dor, problemas funcionais ou estiverem em áreas que afetam a aparência do paciente. Em alguns casos, tratamentos farmacológicos ou terapias direcionadas podem ser usados para reduzir o tamanho dos neurofibromas, especialmente se afetarem áreas críticas ou forem muito numerosos. Fisioterapia e apoio educacional também são importantes para ajudar os pacientes a lidar com problemas motores ou dificuldades de aprendizagem que podem estar associados à NF1.
8. Sinal de Popeye
Ruptura do tendão da cabeça longa do músculo bíceps braquial
Descrição
O sinal de Popeye é uma deformidade visual que ocorre no braço após a ruptura do tendão do bíceps, geralmente do tendão distal ou do tendão longo da porção proximal do bíceps. Esse sinal é caracterizado por um inchaço na parte superior do braço que se assemelha ao bíceps saliente do personagem de desenho animado Popeye. A deformidade é causada porque, após a ruptura do tendão, o músculo retrai-se em direção ao ombro e acumula-se em um "caroço".
Causa
A causa mais comum dessa lesão é o esforço excessivo ou um movimento súbito que exerce muita tensão sobre o tendão, especialmente ao levantar objetos pesados. Esportes que envolvem levantamento de peso, trabalho físico intenso ou quedas em que o braço absorve o impacto podem levar a esse tipo de ruptura. Também pode se desenvolver em pessoas com degeneração prévia do tendão devido à idade ou microlesões acumuladas, tornando-o mais vulnerável a uma ruptura completa.
Tratamento
O tratamento do sinal de Popeye depende da gravidade da lesão e das necessidades do paciente. Em indivíduos jovens, ativos ou atletas, a reparação cirúrgica geralmente é recomendada para reanexar o tendão e restaurar a função completa do bíceps, especialmente porque o tendão distal é importante para a força de supinação (virar a palma para cima) e flexão do cotovelo. Por outro lado, em pessoas mais velhas ou que não requerem função completa do bíceps, o tratamento conservador pode ser suficiente, envolvendo repouso, fisioterapia e manejo da dor com analgésicos.
Fonte: https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMicm1704705
9. Sinal de Auspitz
Psoríase
Descrição
O sinal de Auspitz é um achado característico em pacientes com psoríase. É observado quando, ao raspar suavemente uma lesão psoriática, ocorre um sangramento pontual na superfície da pele, semelhante a pequenas gotas de sangue. Esse sinal ocorre porque a pele psoriática tem uma camada epidérmica mais fina sobre os vasos sanguíneos dérmicos e, quando essa camada é removida pela raspagem, esses vasos são expostos, causando sangramento. O sinal de Auspitz é útil para diagnosticar psoríase, embora não seja exclusivo dessa doença.
Causa
A psoríase é uma doença inflamatória crônica da pele de origem autoimune. Ocorre quando o sistema imunológico ataca erroneamente as células da pele, fazendo com que se multipliquem anormalmente rápido. Isso leva ao acúmulo de células na superfície da pele, formando placas escamosas e avermelhadas. As causas exatas da psoríase não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que resultem de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Vários desencadeantes, como estresse, infecções, lesões cutâneas, certos medicamentos e o consumo de álcool ou tabaco, podem piorar ou precipitar surtos em indivíduos geneticamente predispostos.
Tratamento
O tratamento da psoríase depende da gravidade e extensão da doença. Em casos leves, tratamentos tópicos geralmente são empregados, como cremes com corticosteroides, análogos da vitamina D (calcipotriol), retinoides e alcatrão de hulha, que ajudam a reduzir a inflamação e o espessamento das placas. Em casos moderados a graves, o tratamento pode incluir terapia com luz ultravioleta (fototerapia), que ajuda a reduzir a proliferação celular nas placas psoriáticas.
Para casos graves ou resistentes, tratamentos sistêmicos são usados, como medicamentos imunossupressores (metotrexato, ciclosporina) ou agentes biológicos. Os agentes biológicos são medicamentos mais específicos, projetados para bloquear moléculas-chave do sistema imunológico que desencadeiam a inflamação na psoríase, como inibidores do TNF-alfa ou da interleucina-17. Além disso, o tratamento é frequentemente complementado com medidas de suporte, como hidratantes para melhorar a barreira cutânea e recomendações para evitar fatores desencadeantes.
Fonte: https://genevadermatology.ch/psoriasis-auspitz-sign/
10. Sinal da Torre Eiffel à noite
Paquimeningite hipertrófica idiopática
Descrição
O "sinal da Torre Eiffel à noite" é um achado observado em estudos de ressonância magnética (RM) de pacientes com paquimeningite hipertrófica idiopática (PHI). Esse sinal é caracterizado por um espessamento simétrico da dura-máter (a camada externa das meninges) na região falcotentorial, formando uma imagem que, na visão coronal, se assemelha à silhueta da Torre Eiffel iluminada à noite. É um sinal que ajuda a diferenciar a PHI de outras doenças meníngeas, embora não seja específico dessa patologia. Portanto, embora possa não ser estritamente patognomônico, orienta o diagnóstico com bastante precisão.
Causa
A paquimeningite hipertrófica idiopática é uma condição inflamatória rara e crônica que causa espessamento progressivo da dura-máter. Essa inflamação pode levar a sintomas como dores de cabeça persistentes, déficits neurológicos focais e, em alguns casos, distúrbios visuais e auditivos devido à compressão dos nervos cranianos. Embora a causa da PHI seja desconhecida, ela é classificada como idiopática porque não está associada a infecções, cânceres ou doenças autoimunes sistêmicas quando se apresenta como um distúrbio isolado. No entanto, em alguns pacientes, suspeita-se de uma resposta imunológica anormal direcionada à dura-máter, desencadeando inflamação e espessamento.
Tratamento
O tratamento da paquimeningite hipertrófica idiopática concentra-se em reduzir a inflamação e controlar os sintomas. Corticosteroides são o tratamento de primeira linha e geralmente são administrados em altas doses inicialmente para reduzir rapidamente a inflamação meníngea. Em casos onde os corticosteroides não são suficientemente eficazes ou é necessário tratamento a longo prazo, imunossupressores como metotrexato ou azatioprina são usados para controlar a inflamação sem os efeitos colaterais associados ao uso prolongado de esteroides.
Fonte: https://www.semanticscholar.org/paper/%E2%80%98Eiffel-by-Night%E2%80%99%3A-A-New-MR-Sign-Demonstrating-in-Thomas-Thamburaj/ebef293392f35dd81d17bef13e6d3c6a51b3e21e
11. Sinal do Pato Donald
Rombencefalossinapse
Descrição
O sinal do Pato Donald é um achado característico em estudos de neuroimagem, especialmente em ressonâncias magnéticas, observado em pacientes com rombencefalossinapse. Nessa condição, a fusão anômala do cerebelo faz com que a estrutura do tronco encefálico adote uma forma que lembra o personagem de desenho animado Pato Donald. Essa forma peculiar deve-se à ausência do vermis cerebelar (a parte central que normalmente separa os dois hemisférios cerebelares) e à fusão dos hemisférios cerebelares, gerando uma aparência distintiva nas imagens.
Causa
A rombencefalossinapse é um distúrbio congênito extremamente raro, caracterizado pela ausência do vermis cerebelar e pela consequente fusão dos hemisférios cerebelares. Embora as causas exatas sejam desconhecidas, acredita-se que seja uma anomalia do desenvolvimento embrionário na qual uma alteração genética ou interrupção na formação precoce do sistema nervoso afeta o desenvolvimento normal do cerebelo. A rombencefalossinapse pode se manifestar como uma condição isolada ou como parte de síndromes genéticas complexas e frequentemente é acompanhada por outras malformações cerebrais ou sintomas neurológicos, como problemas de coordenação, dificuldades motoras, alterações visuais e, em alguns casos, deficiência intelectual ou problemas de equilíbrio.
Tratamento
O tratamento da rombencefalossinapse é sintomático e depende dos sintomas específicos que cada paciente apresenta, pois não há cura para a anomalia estrutural. Geralmente, terapias de suporte são utilizadas, incluindo fisioterapia e terapia ocupacional para ajudar a melhorar as habilidades motoras e a coordenação. Em casos com alterações visuais ou problemas de equilíbrio, o tratamento pode incluir exercícios específicos de reabilitação vestibular e visual. Se houver epilepsia ou convulsões, anticonvulsivantes podem ser empregados para controlar esses episódios.
12. Sinal de Lázaro
Morte cerebral
Descrição
O sinal de Lázaro é um fenômeno que pode ocorrer em pacientes com morte cerebral ou naqueles que estão clinicamente mortos, mas sob suporte de ventilação mecânica. Manifesta-se como movimentos automáticos dos braços, que parecem subir e descer sobre o peito em uma postura semelhante a um "cadáver ressuscitado". Esses movimentos podem parecer deliberados ou até mesmo como se o paciente estivesse tentando cruzar os braços sobre o peito, criando uma imagem impactante e às vezes confusa para os espectadores. Apesar de sua aparência, o sinal de Lázaro não indica consciência ou atividade cerebral, mas é um reflexo espinhal ativado pela liberação de impulsos elétricos na medula espinhal quando o cérebro não está mais funcionando.
Causa
As causas do sinal de Lázaro estão relacionadas à atividade residual dos reflexos espinhais em pacientes com morte cerebral. Quando o cérebro deixa de funcionar, a medula espinhal pode continuar gerando reflexos involuntários devido à ausência de inibição cerebral. Esses reflexos podem ser desencadeados por estímulos externos, como movimento ou manipulação do corpo, e manifestam-se como movimentos espontâneos sem qualquer envolvimento da consciência ou controle cerebral.
Tratamento
O tratamento do sinal de Lázaro não é realmente necessário, pois esse fenômeno não representa um problema médico em si, mas um reflexo físico em pessoas sem atividade cerebral. No entanto, é importante que a equipe médica e as famílias dos pacientes entendam esse fenômeno para evitar confusão ou interpretações errôneas sobre o estado do paciente. Em alguns casos, sedativos podem ser administrados ou certos reflexos bloqueados para minimizar a ocorrência desses movimentos, especialmente se forem perturbadores para familiares ou funcionários. A compreensão e comunicação adequadas sobre o sinal de Lázaro são essenciais para o manejo ético e emocional em contextos de cuidados paliativos ou em pacientes diagnosticados com morte cerebral.
13. Figuras de Lichtenberg
Raio - Ser atingido por um raio
Descrição
A figura de Lichtenberg, também conhecida como sinal de Lichtenberg ou marcas arborescentes, é uma marca cutânea característica que aparece em pessoas que foram atingidas por um raio. Essas marcas, que geralmente são temporárias, têm uma aparência semelhante a galhos de árvore ou a um padrão de samambaia e são causadas pela descarga elétrica do raio que atravessa a pele, causando danos menores aos vasos sanguíneos capilares. Embora as figuras de Lichtenberg possam ser visualmente impressionantes, geralmente não causam dor e desaparecem espontaneamente em horas ou dias.
Causa
As causas da figura de Lichtenberg devem-se à lesão causada pela passagem da eletricidade do raio através do corpo. A alta energia do raio provoca a ruptura de pequenos vasos sanguíneos na pele, formando essas marcas arborescentes. Além dessas marcas superficiais, um raio pode causar outros danos internos graves, como arritmias cardíacas, lesões neurológicas, queimaduras ou danos a órgãos internos devido à intensidade da corrente e à onda de choque do raio.
Tratamento
O tratamento da figura de Lichtenberg em si não é necessário, pois as marcas geralmente são temporárias e não representam dano cutâneo profundo. No entanto, um raio pode causar complicações graves, portanto, o tratamento deve se concentrar em avaliar e tratar quaisquer possíveis lesões associadas. Os primeiros socorros incluem avaliação imediata das vias aéreas, respiração e circulação, já que raios podem causar parada cardíaca ou respiratória. O paciente deve ser monitorado para detectar arritmias cardíacas e outros danos internos.
Fonte: https://www.europapress.es/desconecta/curiosity/noticia-figuras-lichtenberg-esto-le-pasa-piel-si-te-alcanza-rayo-20160216135751.html
E esse é o fim do artigo :(
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