Celebramos el primer año de vida de este proyecto con un nuevo artículo sobre los signos patognomónicos, el anterior fue nuestro primer artículo y el más exitoso hasta la fecha, por lo que no había una temática mejor para celebrar nuestro primer año acercando la cienca a todo el mundo.
A continuación, presentamos los 13 signos patognomónicos más extraños que se pueden encontrar en la práctica médica. Pero antes, haremos un breve repaso sobre su significado e importancia.
¿Qué son los signos patognomónicos?
Los signos patognomónicos son síntomas únicos de una enfermedad, es decir que solo pueden darse en una enfermedad en concreto, por lo que si aprecias uno de estos síntomas puedes diagnosticar exactamente la dolencia que está sufriendo el paciente.
Los signos patognomónicos son escasos, ya que no existen muchos que cumplan esta condición, ya que la mayoría de síntomas de una enfermedad pueden aparecer también en otras, siendo necesario para el diagnóstico la combinación de varios signos junto con pruebas diagnósticas en vez de poder diagnosticarlo con un solo síntoma directamente.
Los 13 síntomas patognomónicos más extraños, el último te dejará en shock
1. Síndrome del hombre de piedra
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) - enfermedad de Münchmeyer
Descripción
Enfermedad rara, alrededor de 3000 enfermos en todo el mundo, que provoca que las células de tejidos blandos como ligamentos y tendones se reemplacen por células óseas en la regeneración celular, lo que provoca que estos tejidos se osifiquen y se conviertan poco a poco en huesos.
En personas con FOP, incluso un traumatismo menor puede desencadenar la formación de hueso en áreas donde normalmente no debería haber, lo que lleva a una pérdida progresiva de la movilidad y a una especie de “esqueleto secundario” fuera del sistema óseo normal.
Causa
La enfermedad está causada por una mutación en el gen ACVR1, que regula el crecimiento óseo. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que significa que con que uno de los padres tenga la enfermedad, la va a heredar su descendencia con una probabilidad del 50%, en caso de que ambos padres la tengan, todos sus descendientes también.
Tratamiento
No tiene cura actualmente, y los tratamientos son muy limitados debido a la complejidad de la enfermedad, por lo que el tratamiento es meramente preventivo y paliativo.
Source: https://www.linkedin.com/pulse/fibrodysplasia-ossificans-progressiva-drug-market-review-hussain
2. Células de Reed-Sternberg
Cáncer linfático - Linfoma de Hodgkin
Descripción
Las células de Reed-Sternberg son células anormales y grandes que se encuentran típicamente en el linfoma de Hodgkin, un tipo de cáncer del sistema linfático. Estas células suelen tener uno o dos núcleos grandes y prominentes, dándoles una apariencia de “ojo de búho” bajo el microscopio. Son consideradas una característica distintiva para el diagnóstico de este linfoma y la presencia de células de Reed-Sternberg es fundamental para diferenciar el linfoma de Hodgkin de otros tipos de linfomas.
Causa
Se originan de linfocitos B que han sufrido una mutación genética por causa de la enfermedad.
Tratamiento
El Linfoma de Hodkin suele tratarse principalmente con quimioterapia, pero puede ser tratado también con una combinación de otras técnicas como radioterapoa, inmunoterapia, terapia dirigida o transplante de médula ósea.
3. Signo de Romaña
Enfermedad de chagas
Descripción
El signo de Romaña es un síntoma característico de la fase aguda de la enfermedad de Chagas. Se presenta como una inflamación indolora y unilateral en uno de los párpados, generalmente acompañada de enrojecimiento y un edema (hinchazón) alrededor del ojo.
Causa
Este signo ocurre cuando el parásito Trypanosoma cruzi entra en el cuerpo a través de las mucosas del ojo, lo cual sucede a menudo cuando las heces infectadas del insecto triatomino se frotan accidentalmente en el área ocular.
Tratamiento
Fármacos antiparasitarios como benznidazol y nifurtimox.
4. Signo de la bota o del zapato sueco
Enfermedad cardíaca - Tetralogía de Fallot
Descripción
El signo de la bota (también conocido como signo del zapato sueco) es una imagen característica observada en radiografías de tórax de pacientes con tetralogía de Fallot. Este aspecto se debe a la forma peculiar que adopta el corazón en esta condición, en la cual el ventrículo derecho está agrandado y provoca que la punta del corazón se eleve ligeramente hacia arriba, dándole una apariencia similar a una bota o zapato sueco.
Este signo radiológico es un indicativo de la hipertrofia ventricular derecha y la anatomía alterada de las arterias del corazón típica de esta cardiopatía congénita.
Causa
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita compleja que surge durante el desarrollo fetal y tiene causas multifactoriales, que incluyen factores genéticos, como el síndrome de DiGeorge, y factores ambientales, como la exposición de la madre durante el embarazo a infecciones virales, diabetes no controlada o consumo de alcohol.
Esta afección se caracteriza por cuatro anomalías cardíacas principales:
- Estenosis pulmonar: Estrechamiento de la válvula o arteria pulmonar que reduce el flujo de sangre a los pulmones.
- Comunicación interventricular (CIV): Un defecto en la pared que separa los ventrículos izquierdo y derecho, permitiendo que la sangre se mezcle entre ellos.
- Hipertrofia ventricular derecha: Engrosamiento del músculo del ventrículo derecho debido al esfuerzo adicional para bombear sangre a través de la arteria pulmonar estrecha.
- Dextraposición de la aorta: La aorta está desplazada sobre la comunicación interventricular, permitiendo que reciba sangre de ambos ventrículos.
Tratamiento
El tratamiento de la tetralogía de Fallot es quirúrgico e implica corrección de los defectos estructurales. Los principales enfoques incluyen:
- Cirugía de reparación completa: Generalmente se realiza en la primera infancia. Esta cirugía incluye cerrar la comunicación interventricular (CIV) con un parche y agrandar la arteria pulmonar y/o su válvula para mejorar el flujo de sangre hacia los pulmones.
- Procedimiento paliativo (shunt de Blalock-Taussig): Se realiza en algunos casos en los que el bebé es demasiado pequeño o frágil para la reparación completa. Se coloca un conducto entre la arteria subclavia y la arteria pulmonar para mejorar temporalmente el flujo sanguíneo a los pulmones y mejorar la oxigenación hasta que el niño pueda someterse a la cirugía correctiva.
Con un tratamiento adecuado, muchas personas con tetralogía de Fallot pueden llevar una vida relativamente normal, aunque se requiere seguimiento médico a largo plazo para monitorear la función cardíaca.
5. Signo de roce pericárdico
Pericarditis aguda
Descripción
El signo de roce pericárdico es un sonido característico que se escucha durante la auscultación cardíaca en pacientes con pericarditis aguda. Este sonido es similar a un chirrido o raspado y se produce por el roce entre las capas del pericardio, que es el saco que rodea al corazón, cuando están inflamadas. El roce pericárdico suele escucharse mejor en el borde esternal izquierdo del tórax y cambia con la posición del paciente, a menudo siendo más audible cuando el paciente se inclina hacia adelante.
Causa
La pericarditis aguda, que provoca este signo, es la inflamación del pericardio y puede tener varias causas. Las infecciones virales, como las producidas por el coxsackievirus y el virus de la gripe, son las responsables más frecuentes. Sin embargo, la inflamación también puede aparecer como complicación de un infarto agudo de miocardio (IAM), ya sea de forma inmediata o semanas después, en lo que se conoce como síndrome de Dressler. Además, enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico o la artritis reumatoide, traumas o cirugías cardíacas recientes, insuficiencia renal avanzada, y ciertos cánceres o tratamientos (como la radioterapia) pueden desencadenar pericarditis.
Tratamiento
El tratamiento de la pericarditis aguda se centra en reducir la inflamación y aliviar los síntomas. Para esto, se emplean antiinflamatorios no esteroides (AINEs) como ibuprofeno o aspirina, que suelen administrarse por una o dos semanas y se ajustan según la respuesta del paciente. En casos más persistentes, la colchicina puede añadirse al tratamiento, ya que ayuda a reducir la duración de los síntomas y a prevenir recurrencias. Si el paciente no responde adecuadamente o la pericarditis es consecuencia de una enfermedad autoinmune, los corticosteroides pueden ser una opción, aunque se reservan para situaciones específicas debido a que aumentan el riesgo de recurrencias.
Cuando la pericarditis es causada por infecciones bacterianas, el tratamiento incluye antibióticos y, en algunos casos, drenaje del líquido pericárdico. Si la inflamación se debe a otra condición, como insuficiencia renal, el tratamiento se enfocará en controlar la enfermedad de base. En casos graves de acumulación significativa de líquido en el pericardio (derrame pericárdico) o si la inflamación afecta la función cardíaca y provoca taponamiento, puede ser necesario realizar una pericardiocentesis para drenar el líquido y aliviar la presión sobre el corazón.
6. Signo de Gottron
Dermatomiositis
Descripción
El signo de Gottron es una manifestación cutánea característica de la dermatomiositis, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente los músculos y la piel. Este signo se observa como áreas elevadas de color rojizo o violáceo, con una textura escamosa, que se presentan en los nudillos, codos y rodillas. Estas lesiones son un marcador distintivo de la dermatomiositis y suelen acompañarse de otros síntomas cutáneos, como el eritema heliotropo, una coloración rojiza alrededor de los ojos.
Causa
La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmunitario ataca erróneamente el tejido muscular y la piel, causando inflamación y daño. Aunque la causa precisa es desconocida, se cree que factores genéticos, infecciones virales y ciertos tipos de cáncer pueden desencadenar la enfermedad. En algunos adultos, la dermatomiositis se presenta como una condición paraneoplásica, lo que significa que aparece asociada a ciertos tipos de cáncer.
Tratamiento
El tratamiento de la dermatomiositis se centra en reducir la inflamación y controlar los síntomas. Los corticosteroides, como la prednisona, son el tratamiento inicial y suelen administrarse en dosis altas para una respuesta rápida. En casos en los que la enfermedad no responde adecuadamente a los corticosteroides o requiere un control a largo plazo, se utilizan inmunosupresores, como metotrexato o azatioprina, que ayudan a reducir la actividad inmunitaria. Para pacientes con síntomas cutáneos graves, los antipalúdicos, como la hidroxicloroquina, pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones cutáneas.
7. Nódulos de Lisch
Neurofibromatosis tipo 1
Descripción
Los nódulos de Lisch son pequeñas manchas o protuberancias pigmentadas que aparecen en el iris del ojo y son una característica común de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Estos nódulos suelen ser de color marrón claro o dorado y no afectan la visión, pero su presencia es útil para el diagnóstico de NF1, especialmente porque suelen aparecer en la infancia y son fácilmente observables mediante un examen ocular.
Causa
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético que afecta el desarrollo y crecimiento de las células nerviosas. Es causada por mutaciones en el gen NF1, ubicado en el cromosoma 17, que codifica una proteína llamada neurofibromina. Esta proteína actúa como un supresor de tumores, ayudando a regular el crecimiento celular. Cuando el gen NF1 está mutado, esta función reguladora se ve afectada, lo que lleva al desarrollo de tumores benignos en los nervios (neurofibromas) y a otras manifestaciones clínicas, como manchas café con leche en la piel y los nódulos de Lisch en los ojos. La NF1 es hereditaria y sigue un patrón de herencia autosómico dominante, aunque también puede surgir de mutaciones espontáneas.
Tratamiento
El tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 se centra en el manejo de los síntomas y complicaciones, ya que no existe una cura para la enfermedad. Los pacientes suelen necesitar evaluaciones regulares para detectar problemas de crecimiento, desarrollo y posibles complicaciones neurológicas, óseas o vasculares. Los neurofibromas pueden ser removidos quirúrgicamente si causan dolor, problemas funcionales o están en áreas que afectan la estética del paciente. En algunos casos, se pueden utilizar tratamientos farmacológicos o terapias dirigidas para reducir el tamaño de los neurofibromas, especialmente si afectan áreas críticas o son muy numerosos. La fisioterapia y el apoyo educativo también son importantes para ayudar a los pacientes a lidiar con los problemas motores o de aprendizaje que pueden estar asociados con la NF1.
8. Signo de Popeye
Rotura del tendón de la cabeza larga del músculo bíceps braquial.
Descripción
El signo de Popeye es una deformidad visual que ocurre en el brazo tras la ruptura del tendón del bíceps, generalmente del tendón distal o del tendón largo de la porción proximal del bíceps. Este signo se caracteriza por una protuberancia en la parte superior del brazo que se asemeja al bíceps abultado del personaje de dibujos animados Popeye. La deformidad es causada porque, al romperse el tendón, el músculo se retrae hacia el hombro y se acumula en forma de “bulto”.
Causa
La causa más común de esta lesión es el esfuerzo excesivo o un movimiento repentino que ejerce demasiada tensión sobre el tendón, especialmente al levantar objetos pesados. Los deportes de levantamiento de pesas, trabajos físicos intensos o caídas con apoyo en el brazo pueden provocar este tipo de rotura. También puede desarrollarse en personas con degeneración previa del tendón debido a la edad o a microdesgarros acumulados, lo que lo hace más vulnerable a una ruptura completa.
Tratamiento
El tratamiento del signo de Popeye depende de la gravedad de la lesión y de las necesidades del paciente. En personas jóvenes, activas o en deportistas, se suele recomendar una reparación quirúrgica para reinsertar el tendón y restaurar la función completa del bíceps, especialmente porque el tendón distal es importante para la fuerza de supinación (girar la palma hacia arriba) y la flexión del codo. En cambio, en personas mayores o en aquellas que no requieren una función completa del bíceps, el tratamiento puede ser conservador, con reposo, fisioterapia y analgésicos para el manejo del dolor.
source: https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMicm1704705
9. Signo de Auspitz
Psoriasis
Descripción
El signo de Auspitz es un hallazgo característico en pacientes con psoriasis. Se observa cuando, al raspar suavemente una lesión de psoriasis, aparece un sangrado puntual en la superficie de la piel, similar a pequeñas gotas de sangre. Este signo ocurre porque la piel psoriásica tiene una capa más delgada de epidermis sobre los vasos sanguíneos de la dermis, que al desprenderse con el rascado expone estos vasos y causa el sangrado. El signo de Auspitz es útil para el diagnóstico de la psoriasis, aunque no es exclusivo de esta enfermedad.
Causa
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel de origen autoinmune. Se produce cuando el sistema inmunitario ataca erróneamente a las células de la piel, provocando que se multipliquen de manera anormalmente rápida. Esto lleva a la acumulación de células en la superficie de la piel, formando placas escamosas y enrojecidas. Las causas exactas de la psoriasis no son completamente conocidas, pero se cree que es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Diversos desencadenantes, como el estrés, infecciones, lesiones en la piel, ciertos medicamentos, y el consumo de alcohol o tabaco, pueden empeorar o precipitar los brotes en personas predispuestas genéticamente.
Tratamiento
El tratamiento de la psoriasis depende de la gravedad y extensión de la enfermedad. En casos leves, se suelen utilizar tratamientos tópicos, como cremas con corticosteroides, análogos de la vitamina D (calcipotriol), retinoides y alquitrán de hulla, que ayudan a reducir la inflamación y el engrosamiento de las placas. En casos moderados a graves, el tratamiento puede incluir terapia de luz ultravioleta (fototerapia), que ayuda a reducir la proliferación celular en las placas psoriásicas.
Para casos graves o resistentes, se emplean tratamientos sistémicos como medicamentos inmunosupresores (metotrexato, ciclosporina) o agentes biológicos. Los agentes biológicos son medicamentos más específicos, diseñados para bloquear moléculas clave del sistema inmunitario que desencadenan la inflamación en la psoriasis, como los inhibidores de TNF-alfa o de la interleucina-17. Además, el tratamiento suele complementarse con medidas de apoyo como hidratantes para mejorar la barrera cutánea y recomendaciones para evitar factores desencadenantes.
source: https://genevadermatology.ch/psoriasis-auspitz-sign/
10. Signo de Eiffel de noche
Paquimeningitis hipertrófica idiopática
Descripción
El signo de “Eiffel de noche” es un hallazgo observado en estudios de imágenes por resonancia magnética en pacientes con paquimeningitis hipertrófica idiopática (PHI). Este signo se caracteriza por un engrosamiento simétrico de la duramadre (la capa externa de las meninges) en la región falcotentorial, formando una imagen que, en la vista coronal, recuerda a la silueta de la Torre Eiffel iluminada de noche. Es un signo que ayuda a diferenciar la PHI de otras enfermedades meníngeas, aunque no es específico de esta patología, por lo que aunque no pueda considerarse estrictamente patognomónico, si que encamina el diagnóstico de forma muy certera.
Causa
La paquimeningitis hipertrófica idiopática es una condición inflamatoria rara y crónica que causa un engrosamiento progresivo de la duramadre. Esta inflamación puede provocar síntomas como dolores de cabeza persistentes, déficits neurológicos focales, y, en algunos casos, alteraciones visuales y auditivas debido a la compresión de nervios craneales. Aunque la causa de la PHI es desconocida, se clasifica como idiopática porque no se asocia con infecciones, cánceres o enfermedades autoinmunes sistémicas en los casos en que se presenta como un trastorno aislado. Sin embargo, en algunos pacientes, se sospecha una respuesta inmune anormal dirigida contra la duramadre, que desencadena la inflamación y el engrosamiento.
Tratamiento
El tratamiento de la paquimeningitis hipertrófica idiopática se enfoca en reducir la inflamación y controlar los síntomas. Los corticosteroides son el tratamiento de primera línea y suelen administrarse en dosis altas inicialmente para reducir rápidamente la inflamación meníngea. En casos donde los corticosteroides no son suficientemente efectivos o se requiere tratamiento a largo plazo, se emplean inmunosupresores, como el metotrexato o la azatioprina, para controlar la inflamación sin los efectos secundarios asociados con el uso prolongado de esteroides.
source: https://www.semanticscholar.org/paper/%E2%80%98Eiffel-by-Night%E2%80%99%3A-A-New-MR-Sign-Demonstrating-in-Thomas-Thamburaj/ebef293392f35dd81d17bef13e6d3c6a51b3e21e
11. Signo del Pato Donald
Romboencefalosinapsis
Descripción
El signo del Pato Donald es un hallazgo característico en estudios de neuroimagen, especialmente en resonancias magnéticas, que se observa en pacientes con romboencefalosinapsis. En esta condición, la fusión anómala del cerebelo hace que la estructura del tronco encefálico adopte una forma que recuerda al personaje de dibujos animados Pato Donald. Esta forma peculiar se debe a la ausencia de la vermis cerebelosa (la parte central que normalmente separa ambos hemisferios del cerebelo) y a la fusión de los hemisferios cerebelosos, que genera una apariencia distintiva en las imágenes.
Causa
La romboencefalosinapsis es un trastorno congénito extremadamente raro, caracterizado por la ausencia de la vermis del cerebelo y la consiguiente fusión de los hemisferios cerebelosos. Aunque las causas exactas no se conocen, se cree que es una anomalía del desarrollo embrionario en la cual una alteración genética o una interrupción en la formación del sistema nervioso temprano afecta el desarrollo normal del cerebelo. La romboencefalosinapsis puede manifestarse de forma aislada o como parte de síndromes genéticos complejos, y suele acompañarse de otras malformaciones cerebrales o síntomas neurológicos como problemas de coordinación, dificultades motoras, alteraciones visuales, y, en algunos casos, discapacidad intelectual o problemas de equilibrio.
Tratamiento
El tratamiento de la romboencefalosinapsis es sintomático y depende de los síntomas específicos que presente cada paciente, ya que no existe una cura para la anomalía estructural. En general, se utilizan terapias de apoyo que incluyen fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a mejorar las habilidades motoras y la coordinación. En casos con alteraciones visuales o problemas de equilibrio, el tratamiento puede incluir ejercicios específicos de rehabilitación vestibular y visual. Si hay epilepsia o convulsiones, se pueden emplear anticonvulsivantes para controlar estos episodios.
12. Signo de Lázaro
Muerte cerebral
Descripción
El signo de Lázaro es un fenómeno que puede ocurrir en pacientes con muerte cerebral o en aquellos que están en estado de muerte clínica bajo soporte de ventilación mecánica. Se manifiesta como movimientos automáticos de los brazos, que parecen elevarse y caer sobre el pecho en una postura similar a la posición de un “cadáver resucitado”. Estos movimientos pueden parecer deliberados o incluso como si el paciente intentara cruzar los brazos sobre el pecho, lo que genera una imagen impactante y a veces confusa para quienes lo presencian. A pesar de su apariencia, el signo de Lázaro no indica consciencia o actividad cerebral, sino que es un reflejo espinal, activado por la liberación de impulsos eléctricos en la médula espinal cuando el cerebro ya no tiene función.
Causa
Las causas del signo de Lázaro están relacionadas con la actividad residual de los reflejos espinales en pacientes con muerte cerebral. Cuando el cerebro deja de funcionar, la médula espinal puede seguir generando reflejos involuntarios debido a la ausencia de inhibición cerebral. Estos reflejos pueden ser desencadenados por estímulos externos, como el movimiento o la manipulación del cuerpo, y se manifiestan como movimientos espontáneos sin ninguna participación de la consciencia o el control del cerebro.
Tratamiento
El tratamiento del signo de Lázaro, en realidad, no es necesario, ya que este fenómeno no representa un problema médico en sí mismo, sino un reflejo físico en personas sin actividad cerebral. No obstante, es importante que el equipo médico y las familias de los pacientes comprendan este fenómeno para evitar confusión o interpretaciones erróneas sobre el estado del paciente. En algunos casos, se pueden administrar sedantes o bloquear ciertos reflejos para minimizar la aparición de estos movimientos, especialmente si resultan inquietantes para los familiares o el personal. La comprensión y la comunicación adecuada sobre el signo de Lázaro son esenciales para el manejo ético y emocional en contextos de cuidados paliativos o en pacientes con diagnóstico de muerte cerebral.
13. Signo de Lichtenberg
Fulguración - Alcance de un rayo
Descripción
El signo de Lichtenberg, también conocido como figura de Lichtenberg o figuras arborescentes, es una marca cutánea característica que aparece en personas que han sufrido una descarga de rayo. Estas marcas, que suelen ser temporales, tienen una apariencia similar a ramas de un árbol o a un patrón de helecho, y son causadas por la descarga eléctrica del rayo que atraviesa la piel y causa pequeños daños en los vasos sanguíneos capilares. Aunque las figuras de Lichtenberg pueden ser impresionantes visualmente, generalmente no causan dolor y desaparecen espontáneamente en cuestión de horas o días.
Causa
Las causas del signo de Lichtenberg se deben a la lesión provocada por el paso de la electricidad de un rayo a través del cuerpo. La alta energía del rayo provoca la ruptura de pequeños vasos sanguíneos en la piel, formando estas marcas arborescentes. Además de estas marcas superficiales, una descarga de rayo puede causar otros daños internos graves, como arritmias cardíacas, lesiones neurológicas, quemaduras, o daño en órganos internos debido a la intensidad de la corriente y la onda expansiva del rayo.
Tratamiento
El tratamiento del signo de Lichtenberg en sí no es necesario, ya que las marcas suelen ser temporales y no representan un daño cutáneo profundo. Sin embargo, una descarga de rayo puede causar complicaciones serias, por lo que el tratamiento debe enfocarse en evaluar y tratar cualquier posible lesión asociada. Los primeros auxilios incluyen una evaluación inmediata de la vía aérea, respiración y circulación, ya que las descargas de rayos pueden causar paro cardíaco o respiratorio. El paciente debe ser monitoreado para detectar arritmias cardíacas y otros daños internos.
source: https://www.europapress.es/desconecta/curiosity/noticia-figuras-lichtenberg-esto-le-pasa-piel-si-te-alcanza-rayo-20160216135751.html
Y se acabó el artículo :(
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